Интересные факты

Учёные впервые отредактировали геном непосредственно внутри живого человека

Сотрудники Детской больницы Бениоффа (UCSF Benioff Children’s Hospital) в Окленде впервой в США опробовали методику редактирования генома непосредственно в организме живого человека, а не путём введения ему заране отредактированных клеток. Врачам пришлось пойти на столь рискованный шаг потому, что пациент страдал от неизлечимой генетической болезни, избавить от которой другими способами его не представлялось возможным. Покамест рано судить о том, удалось ли докторам одолеть болезнь, так как первые результаты экспериментального лечения должны обнаружить себя примерно через два месяца.

Пациентом, согласившимся на рискованный метод лечения, стал Брайан Мэддокс, страдающий от синдрома Хантера. Это одна из форм мукополисахаридоза, редкое рецессивное Х-сцепленное генетическое заболевание, возникающее в результате дефицита ряда ферментов и приводящее к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках. Будто правило, оно проявляется у человека лишь в том случае, когда он наследует дефектный ген от обоих родителей. Заболевание постепенно начинает влиять на разные органы и ткани, а её признаки проявляются уже на втором году жизни человека.

Ранее синдром Хантера лечили исключительно симптоматически, при помощи трансплантации костного мозга и инъекций искусственных ферментов. Такая поддерживающая терапия обходится пациентам недёшево и стоит более 100 000 долларов в год. Врачи Оклендской детской больницы решились на экспериментальное лечение в случае с Брайаном Мэддоксом лишь потому, что он за свою существование перенёс более 25 операций по удалению всевозможных грыж, прорастаний кости в спинной мозг и прочих неприятных процедур. Разумеется, 44-летний муж был готов на что угодно, лишь бы получить шанс на поправка.

Похожие новости  NASA впервые согласилось повторно использовать уже отработанную ракету SpaceX

Главным отличием экспериментальной методики стал тот факт, что геном редактировался непосредственно в организме пациента. Ранее, напомним, редактирование происходило над клетками, извлекаемыми из организма, или вовсе выращенными раздельно. Что характерно, вместо популярной ныне технологии генного редактирования CRISPR учёные использовали альтернативную – Zinc Finger Nuclease. Она подразумевает вступление в организм обезвреженных вирусов, несущих в себе закодированный инструмент для редактирования генома. Инструмент синтезируется в клетках печени, после чего начинает активно править геном организма. При этом необходимо, чтоб как минимум в 1% клеток печени заработала правильная снимок необходимого гена. В противном случае лечение окажется неэффективным.

Будто мы уже говорили ранее, о результатах экспериментального лечения можно будет судить не ранее чем чрез два месяца. Сам Брайан Мэддокс прекрасно понимает, что этот эксперимент может закончиться ничем, однако по-прежнему не теряет надежды на то, что его существование наконец-то станет хотя бы немножко комфортнее и проще. По его словам, на протяжении 15 лет он ждал, когда учёные научатся редактировать человечий геном и смогут его избавить. Что ж, пожелаем этому человеку удачи и будем рассчитывать, что лечение действительно пойдёт ему на пользу.

Hi-News.ru — Новости высоких технологий.

Добавить комментарий